Você já ouviu falar em doenças genéticas? Pois saiba que muito além da cor dos olhos, da pele ou de outra característica física (fenotípica) de nossos familiares, também carregamos a herança genotípica de nossos pais e avós. Dessa forma, através de alterações nos genes do DNA de nossos ancestrais, podemos herdar doenças genéticas que são transmitidas de geração para geração.

Nesse sentido, este texto vai tratar tudo sobre o assunto: o que são doenças genéticas, como acontece o seu diagnóstico, quais são os distúrbios raros e os mais comuns, e se existe alguma possibilidade de tratamento.

O que são doenças genéticas?

As doenças genéticas podem ser definidas como alterações na sequência de alguns genes que fazem parte do DNA. Dessa forma, essas mutações alteram a estrutura de uma proteína e, consequentemente, causam anomalias anatômicas e fisiológicas no corpo humano. Sendo assim, qualquer erro ou dano em um gene pode desencadear uma doença genética.

Dessa maneira, como herdamos o material genético de nossos pais, as doenças genéticas, em geral, são caracterizadas por serem transmitidas de geração em geração. No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas apresentem doenças raras. Todavia, de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), a incidência de uma doença genética no mundo é de menos de uma pessoa para cada dois mil nascidos vivos.

Toda doença genética é herdada?

Como já vimos, as doenças genéticas são aquelas que envolvem alterações no material genético e podem possuir o caráter hereditário, sendo repassadas de pais para filhos.

Entretanto, nem toda doença genética é hereditária. Um exemplo é o câncer, que é causado por alterações no material genético, mas não é transmitido aos descendentes. No entanto, sabe-se que o crescimento agressivo e desordenado das células causam a formação de tumores que podem se espalhar por diversas regiões do corpo.

Nesse sentido, não existe apenas uma explicação para estas alterações. Desta forma, a causa do câncer é multifatorial e pode estar relacionada a fatores individuais, ambientais, ao uso de medicação, ao estilo de vida e exposição ao sol. Outras possíveis razões podem estar ligadas à predisposição genética e a alterações hormonais.

Quais são os tipos de doenças genéticas?

As anomalias ou doenças genéticas são defeitos causados no DNA, ou seja, na informação genética do indivíduo. Sendo assim, estas alterações podem causar disfunções metabólicas ou físicas.

Nesse sentido, existem três tipos de doenças genéticas: as monogênicas, as cromossômicas e as multifatoriais. Confira as características de cada uma delas:

  • Monogênicas/Mendelianas

Doenças monogênicas ou mendelianas acontecem quando a causa primária é atribuída a uma única variante genética. Ou seja, há alteração na sequência de DNA de um único gene.

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), existem aproximadamente 10 mil distúrbios monogênicos conhecidos. Embora muitos sejam individualmente raros, a prevalência deles no nascimento é de aproximadamente 1%. Além disso, este tipo de doença genética representa quase 20% dos casos de mortalidade pediátrica em países mais desenvolvidos.

Entre exemplos de doenças deste grupo estão:

Anemia falciforme;

Distrofia miotônica;

Distrofia muscular de Duchene;

Doença de Huntington;

Doença de Tay-Sachs;

Fenilcetonúria;

Fibrose cística;

Hemofilia A;

Hipercolesterolemia familiar;

Talassemia;

Síndrome do X Frágil;

Síndrome de Marfan.

  • Cromossômicas

As doenças cromossômicas acontecem quando os cromossomos de um indivíduo sofrem modificações em sua estrutura e número. Nesse sentido, é importante informar que a espécie humana possui 23 pares de cromossomos. Portanto, cada par possui a informação genética do pai e da mãe (totalizando 46 cromossomos). Assim, caso haja a falta ou o excesso de um par, surge uma doença genética.

Podemos destacar neste grupo doenças como:

Síndrome de Down (trissomia 21);

Síndrome de Turner (trissomia 18);

Síndrome de Patau (trissomia 13);

Síndrome de Cri-du-chat;

Síndrome de Klinefelter;

Síndrome de Wolf-Hirschhorn;

Síndrome do XYY.

  • Multifatoriais/Poligênicas

As doenças multifatoriais ou poligênicas são causadas por uma combinação de fatores ambientais e mutações de vários genes.

Sendo assim, hábitos de vida podem contribuir para o aparecimento destas doenças. Um exemplo é o aparecimento de doenças cardíacas em pacientes que, além dos fatores genéticos, possuem hábitos como o tabagismo e o sedentarismo.

Além disso, podemos também destacar neste grupo doenças como:

Asma;

Doenças autoimunes;

Câncer;

Diabetes;

Doença inflamatória intestinal;

Mal de Alzheimer;

Hipertensão;

Doenças mentais;

Obesidade;

Ametropia;

Infertilidade;

Malformações congênitas.

Como as doenças genéticas são diagnosticadas?

Devido à grande variedade de doenças genéticas conhecidas, o diagnóstico é amplamente diverso. Nesse sentido, é possível verificar algumas doenças ainda durante a gravidez, com exames gestacionais. Sendo assim, eles podem ser não invasivos, como o NIPT (que coleta uma amostra de sangue). Por sua vez, também podem ser considerados invasivos, como a Amniocentese, que coleta o líquido amniótico da placenta da gestante.

Além disso, muitos distúrbios genéticos são diagnosticados no nascimento, através do Teste do Pezinho, ou durante a primeira infância, como a Síndrome de Patau, Progeria e Albinismo. No entanto, outras doenças como a de Huntington, podem ser detectadas até na idade adulta.

Desta forma, as doenças genéticas podem ser descobertas em várias fases da vida através de técnicas moleculares que possibilitam a identificação do gene que apresenta alguma alteração. Nesse sentido, os exames permitem que a doença seja descoberta antes mesmo do início dos sintomas. Assim, é possível que medidas sejam tomadas para evitar o agravamento do distúrbio, possibilitando uma melhor qualidade de vida e até a interrupção da transmissão para os descendentes do portador.

Veja alguns tipos de testes que possibilitam identificar as informações genéticas de um indivíduo e consequentemente diagnosticar doenças hereditárias:

Testes pré-concepcionais: podem ser utilizados para identificar se algum membro de um casal saudável, que planeja ter um filho, é portador de uma cópia defeituosa de um gene. Desta forma, é possível prever a probabilidade dos filhos herdarem o gene defeituoso;

Testes pré-natais: pode ser feito a partir do material genético coletado do embrião. Nesse sentido, é utilizado para diagnosticar possíveis doenças físicas ou mentais;

Testes Preventivos: detectam a doença logo após o nascimento, podendo impedir o surgimento das complicações futuras. O famoso exame do pezinho, que é uma prática rotineira nos hospitais brasileiros, é um exemplo.

Rastreio de doenças de manifestação tardia: detectam doenças possíveis de acontecer em adultos com determinada característica genética. Podem ser preditivos ou diagnósticos.

Quais são as doenças genéticas mais comuns?

Existem algumas doenças genéticas que são mais comuns e têm maior incidência na população. Confira abaixo quais são e suas principais características:

Síndrome de Down: a síndrome de Down ou trissomia do 21 é a alteração genética ocorrida pela presença de um cromossomo extra, de forma que o indivíduo portador apresenta 47 cromossomos, ao invés de 46. Desta forma, esse tipo de alteração genética acarreta diferenças no desenvolvimento físico e cognitivo de seu portador. Assim, são presentes características como fraqueza muscular, orelhas mais baixas que o normal, leve retardo mental e baixa estatura desde o nascimento;

Anemia falciforme: a anemia falciforme é uma alteração genética hereditária, na qual as hemácias perdem o seu formato normal e adquirem a forma de foice. Essa condição dificulta a passagem das hemácias pelos vasos sanguíneos e compromete a oxigenação dos tecidos;

Diabetes: a diabetes é uma doença que compromete a produção do hormônio insulina, responsável por controlar o nível de glicose no sangue. No Brasil, aproximadamente 7% da população possui diabetes;

Câncer: alguns tipos de câncer são causados por fatores genéticos, que podem estar associados a fatores ambientais. A doença abrange um grupo com mais de 100 tipos, cuja característica predominante é o crescimento celular desordenado e que pode se espalhar pelo corpo;

Daltonismo: trata-se de uma alteração visual que tem por característica principal a incapacidade de distinção e percepção das cores como o vermelho e o verde, e com menos frequência, o amarelo e o azul. O daltonismo é uma herança ligada ao sexo, especificamente ao cromossomo X, e por isso não há como prevenir o seu surgimento. Contudo, ele ocorre com mais frequência entre os homens;

Hemofilia: é uma doença genética ligada ao cromossomo X e caracteriza-se pela falta de um dos fatores de coagulação presentes no sangue. Portanto, pode levar a sangramentos prolongados, mesmo quando causados por pequenos traumas.

Quais são as doenças genéticas mais raras?

Além das doenças comuns, há outras doenças genéticas que são extremamente raras, ou seja, apresentam baixa incidência na população. Conheça algumas que fazem parte deste grupo:

Distrofia muscular de Duchenne: a distrofia muscular de Duchenne possui caráter recessivo e está ligada ao cromossomo X. Ela caracteriza-se pela ausência da proteína distrofina, o que leva ao enfraquecimento dos músculos.

Fibrose cística: a fibrose cística ou mucoviscidose é uma doença genética que se manifesta em ambos os sexos. O gene defeituoso é transmitido pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois apresente a doença). Nesse sentido, a alteração compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem substâncias mais espessas e de difícil eliminação (muco, suor ou enzimas pancreáticas). Por esta razão, ela prejudica os sistemas digestivo, respiratório e as glândulas sudoríparas. Assim, ela se caracteriza pela produção de secreções que se acumulam nos pulmões e pâncreas. A doença pode ser diagnosticada ainda na infância, através do teste do pezinho.

Síndrome de Patau: a síndrome de Patau ou trissomia do 13 é causada pela presença de um cromossomo a mais no par de número 13, ou seja, em vez de ter dois cromossomos, possui três. Nesse sentido, a doença pode causar uma série de alterações físicas e fisiológicas, como orelhas deformadas, fenda labial e palato fendido, plantas dos pés arqueadas, crises convulsivas, e microcefalia. Além disso, existem outros sintomas, como pescoço curto, olhos pequenos ou afastados, punhos cerrados e mãos com um sexto dedo ou dedos sobrepostos.

Síndrome de Turner: a síndrome de Turner é uma doença genética caracterizada pela presença de apenas um cromossomo sexual X, o que dá origem ao cariótipo 45, X. Por isso, afeta apenas indivíduos de sexo feminino. A doença acomete um a cada 3.000 nascimentos de mulheres. Além disso, a taxa de aborto pode chegar até 97%. Os sintomas incluem baixa estatura, puberdade tardia, infertilidade, malformações cardíacas e dificuldades de aprendizagem.

Albinismo: o albinismo é uma doença que compromete a produção da melanina, o pigmento responsável pela coloração da pele, olhos e pelos. Por isso, as pessoas afetadas apresentam a pele bastante branca, além de cabelos e olhos claros.

Fenilcetonúria: a fenilcetonúria é uma doença que impede a metabolização do aminoácido fenilalanina. Nesse sentido, a substância acumula-se no sangue e pode comprometer algumas funções do organismo, principalmente no cérebro.

Progeria: a progeria manifesta-se na infância e caracteriza-se por um envelhecimento acelerado, o qual pode ser de até sete vezes mais rápido do que o natural. Nesse sentido, é comum que pessoas com esta doença vivam até aos 15 anos de idade. Estima-se que atinja um a cada 8 milhões de nascidos.

Hipertricose: a hipertricose é uma condição bastante rara, caracterizada pelo crescimento excessivo dos pelos, os quais cobrem praticamente todo o corpo. Estima-se que a hipertricose acometa um a cada 1 bilhão de nascidos.

As doenças genéticas têm cura?

Para responder essa pergunta é importante lembrar que existem doenças genéticas hereditárias (que passam de pais para filhos), e as que são adquiridas por fatores multifatoriais (que não são transmitidas aos descendentes).

Nesse sentido, no caso das doenças multifatoriais, que ocorre uma mutação genética durante a vida por diversos fatores como ambientais, medicamentosos, hormonais e entre outros, existe chance de tratamento e de cura. Um dos exemplos é o câncer, em seus diferentes tipos. Sendo assim, quando são detectados logo no início da doença, existe a chance de erradicar o problema.

No entanto, até o momento, a medicina ainda não conseguiu interferir e realizar reparos no DNA humano. Desta forma, pode-se afirmar que uma doença genética hereditária não tem cura. Porém, com o diagnóstico precoce, é possível realizar o tratamento, seja ele farmacológico, fisioterápico, entre outros. Assim, se busca atenuar diversos sintomas que podem dificultar o desenvolvimento e proporcionar de maneira adequada e inclusiva o convívio em sociedade.

Além disso, diversas doenças descobertas na fase adulta apresentam, também, tratamentos que melhoram a qualidade de vida, levando o paciente a ter uma vida praticamente normal.

Vale ainda ressaltar que na técnica de Fertilização in Vitro (FIV), já é possível prevenir que futuras gerações sejam afetadas por alguma doença hereditária ou cromossômica. Nesse sentido, é feito o exame PGT, no qual é realizado o teste genético do embrião antes dele ser implantado no útero da mulher. Desta forma, se tiver alguma alteração genética, o embrião é descartado e selecionado outro. Assim, a doença genética não será mais transmitida para os descendentes desta família.

Fonte: Nilo Frantz Medicina Reprodutiva

Menstruação ou sangramento de nidação: quando vale fazer um teste de gravidez?

11 de maio de 2021

Se um dos seus sonhos é ser mãe, preste atenção no seu ciclo menstrual. Uma determinada alteração nele pode indicar que o desejo está próximo de se realizar. Essa alteração é o sangramento de nidação. Ele não ocorre em todas...
Veja mais...

Exames pré-gestacionais: quais são os exames que a mulher deve fazer e quando devem ser realizados.

18 de setembro de 2020

Os exames pré-gestacionais são realizados para avaliar a condição física da mulher antes da gravidez, para verificar se ela está saudável e preparada para passar por tantas transformações, além de identificar possíveis disfunções...
Veja mais...

Fim da dúvida: ovário policístico tem cura?

24 de junho de 2020

A Síndrome dos Ovários Policísticos, ou SOP, é uma das principais causas da infertilidade feminina. A doença consiste em um desequilíbrio hormonal na mulher, podendo alterar o ciclo menstrual, causar problemas de pele e ocasionar...
Veja mais...

Coronavírus: quais os cuidados necessários?

14 de maio de 2020

O Coronavírus ou Covid-19 (Corona Vírus Disease) é uma nova doença respiratória que já atingiu todos os continentes do planeta, gerando uma pandemia mundial. A doença, que começou no final de dezembro de 2019 na...
Veja mais...